Mor og datter havde slet ikke type 1-diabetes

 MODY
Foto: Claus Bjørn Larsen

Efter fem år med type 1-diabetes viste det sig, at Ann Sophie Hansen havde den meget arvelige diabetestype MODY og ikke type 1-diabetes. Det samme havde hendes mor, som efter 38 år kunne skifte sin type 1-diabetesdiagnose ud. 

Tekst af: Sara Hartmann Sivertsen. Artiklen er fra Medlemsbladet november, 2015.

Da Ann Sophie Hansen var 13 år, fik hun diagnosen type 1-diabetes. Det kom ikke som et chok, da begge hendes forældre havde type 1-diabetes.

– Det var meget udramatisk de første år. Jeg fik meget lidt insulin, og mit blodsukker lavede ikke de store udsving. Vi troede, at det var en kombination af, at vi havde opdaget diagnosen meget tidligt, og at vi i familien i forvejen levede meget diabetesvenligt, fortæller Ann Sophie, der i dag er 30 år, bor i København og er uddannet diætist.

Selv om Ann Sophie tog meget lidt insulin, begyndte hun efter nogle år at opleve ekstremt lave blodsukre meget tit. Hun ræsonnerede sig frem til, at jo mindre hun spiste, des mindre insulin skulle hun tage, og så måtte risikoen for lavt blodsukker forsvinde. Alligevel fik hun konstant lavt blodsukker.

MODY-2
Foto: Claus Bjørn Larsen

Det var en gentest, der viste, at Ann Sophie Hansen og
hendes mor Solveig Gundersen havde diabetestypen
MODY. Ann Sophie får i dag slet ikke insulin.

– Jeg udviklede en form for spiseforstyrrelse kombineret med angst. Jeg levede af agurk, tomat og salatblade og tabte mig 20 kilo på et halvt år. Målet var ikke at blive tynd – men at tage så lidt insulin som muligt.

Da hendes læge på Roskilde Sygehus fandt ud af, hvor dårligt hun havde det, foreslog han, at hun stoppede med at tage insulin i en periode.

– Det var meget grænseoverskridende at droppe insulinen efter fem år. Men det viste sig, at jeg slet ikke havde brug for insulin.

Efter et halvt år uden nogen form for medicinsk behandling blev hun sendt til Steno Diabetes Center for at få kigget nærmere på sin diagnose. Og her kom forklaringen. Ann Sophie, der på det tidspunkt var 18 år, producerede stadig insulin. Hun havde ikke type 1-diabetes, men MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young).

Ann Sophie lagde insulin på hylden og er i dag i behandling med Victoza og sulfonylurin-piller kaldet SU-medicin.

”Det kan godt ærgre mig”

Da MODY er en meget arvelig form for diabetes, blev Ann Sophies forældre også tjekket. Hendes far havde rigtignok type 1-diabetes, mens hendes mor, Solveig Gundersen, der på det tidspunkt var 47 år, havde MODY.

Solveig har haft diabetes, siden hun var ni år. Og hendes far og en stor del af familien på hans side – onkler, tanter, fætre og kusiner – havde også diabetes.

Har du den rigtige diagnose?

De fleste med diabetes har fået diagnosen type 1- eller type 2-diabetes, men der findes mindst 29 andre diabetestyper. Mange har den forkerte diagnose og får dermed den forkerte medicinske behandling. Det kan føre til dårlig livskvalitet og unødige komplikationer.

Diabetes-fordeling i Danmark

80 procent af alle med diabetes har type 2

5-10 procent har type 1

5-10 procent har LADA (type 1½)

2 procent har MODY

Meget få (mindre end 0,1 promille) har neonatal-diabetes

– At vi har MODY, forklarer rigtig meget. Min far havde syv søskende, hvor seks af dem døde af deres diabetes, da de blev syge, før insulinen blev opfundet. Men min faster, som fik diabetes som 12-årig i 1918, blev 95 år. Hun regulerede sin diabetes med kost og motion frem til 1944, hvor hun i forbindelse med sin tredje graviditet kom på insulin. Hun har jo helt sikkert også haft MODY, siger Solveig, der er 59 år og arbejder som lærer på en specialskole.

Solveig prøvede ligesom Ann Sophie også at stoppe med at tage insulin, da prøverne viste, at hun stadig producerer insulin. Men det fungerede ikke.

– Jeg kan ikke undvære insulinen – nok fordi jeg har været fejlmedicineret så længe, at min bugspytkirtel er blevet doven af at blive overfodret med insulin, siger Solveig og tilføjer:

– Det kan godt ærgre mig, at vi ikke fandt ud af det noget før. 

De andre diabetestyper

MODY

Hvor mange har MODY? Cirka to procent af alle med diabetes har MODY. 3-400 har fået diagnosen i Danmark, men 4.000-5.000 har reelt MODY.

Karakteristika MODY er en forkortelse af ’Maturity-Onset Diabetes of the Young’. Der findes mange forskellige former for MODY. Ved de fleste MODY-former producerer kroppen ikke nok insulin, men det, den producerer, virker fint. Dette er modsat type 2-diabetes, hvor du ofte producerer nok insulin, men hvor insulinen ikke virker optimalt.

50 procent af børn af MODY-patienter vil arve en ændring i MODY-genet og dermed være i meget høj risiko for selv at få diabetes. MODY udvikler sig ofte langsomt. Derfor er det vigtigt, at man går jævnligt til kontrol, hvis man har MODY i familien. Du skal gentestes for at finde ud, af om du har MODY og for at vide, hvilken form for MODY du har.

Alarmklokkerne skal ringe, hvis… I er flere generationer med diabetes i familien. De fleste med MODY har fået diagnosen type 2, men hvis du har fået MODY i en tidlig alder, bliver den ofte forvekslet med type 1. Hvis du har fået konstateret type 1-diabetes, men bevarer din insulinproduktion, eller hvis du med en type 1-diagnose ikke har autoantistoffer i blodet, bør du blive testet for MODY. Hvis du har fået en type 2-diagnose uden at være overvægtig, kan det også være et tegn på, at du har en anden form for diabetes. Du kan dog sagtens have type 2-diabetes og være slank. Mere end seks procent af alle kvinder med svangerskabsdiabetes har MODY.

Behandling Der er fundet 13 forskellige former for MODY. Hver form skyldes en mutation i ét specielt gen. Det er vigtigt at vide, hvilken MODY-type du har, da de skal behandles forskelligt. 

 

LADA (type 1 ½ -diabetes)

Hvor mange har LADA? Mellem fem og ti procent af alle med diabetes har LADA (den samme andel som har type 1). Det vil sige, at der i Danmark er omkring 30.000 med LADA. Kun meget få ved, at de har diagnosen.

Karakteristika LADA står for ’Latent Autoimmune Diabetes of Adulthood’. Den kaldes for type 1½-diabetes, fordi den deler gen-varianter med både type 1- og type 2-diabetes. LADA er en autoimmun sygdom ligesom type 1-diabetes, hvor immunforsvaret ødelægger sine egne insulinproducerende celler. LADA udvikler sig langsommere end type 1-diabetes. Derfor får mange fejlagtigt diagnosen type 2. Sygdommen bryder sjældent ud før 30-års alderen. Det kræver en blodprøve at vurdere, om du har LADA. 

Alarmklokkerne skal ringe, hvis… du får diagnosen type 2-diabetes uden at være overvægtig. Du kan dog godt få type 2-diabetes, selvom du er normalvægtig.

Behandling I begyndelsen kan du ofte kontrollere type 1½-diabetes med en sund livsstil og medicin som for eksempel metformin. Men uanset hvor sundt du lever, vil de fleste insulinproducerende celler formentlig gå til grunde på et tidspunkt, og insulin vil blive nødvendigt.

 

NEONTAL-DIABETES

Hvor mange har neonatal-diabetes? Kun ganske få har neonatal-diabetes i Danmark (mindre end 0,1 promille).

Karakteristika Neonatal-diabetes er ikke en autoimmun sygdom, som type 1 og LADA. Neonatal-diabetes skyldes en ændring i ét gen ligesom MODY. Der findes 15 forskellige former for neonatal-diabetes.

Alarmklokkerne skal ringe, hvis… du var under et år, da du fik konstateret diabetes. Hvis du fik diabetes, inden du fyldte seks måneder, er årsagen aldrig type 1-diabetes. Sygdommen bestemmes ved en gentest.

Behandling Nogle former for neonatal-diabetes kan behandles med tabletter. Omkring 40 procent af de børn, der får diabetes, før de bliver seks måneder, kan med fordel behandles med en tablet i stedet for insulin.

Kilde: Professor, læge og ph.d. Torben Hansen ved Københavns Universitet. Forsker bl.a. i den genetiske baggrund for udvikling af diabetes. Leder af molekylærgenetisk diagnostik ved Steno Diabetes Center.

Sideansvarlig
Sara Hartmann Sivertsen Journalist
Sideansvarlig
Helen H. Heidemann Redaktør på Diabetes og Behandlerbladet