Jeg savner samlet viden om MODY
Selvom Irene Coakley fik konstateret den sjældne MODY1-mutation for 11 år siden, oplever hun usikkerhed og ensomhed. Set med hendes øjne burde behandlingssystemet være bedre til at håndtere sjældne diabetestyper.
Hvis Irene Coakley tager de enheder insulin, som hendes pumpe foreslår, når hun spiser hurtige kulhydrater, går hun direkte i gulvet. Hun har MODY1, en arvelig form for diabetes, der kræver meget nænsom regulering, fordi hun selv producerer insulin. MODY er en meget sjælden diabetes, som omkring 1-2 procent af dem, der har diabetes, har.
– Det er en meget usædvanlig diabetes, jeg har. Min datter på 12 år har desværre også det sjældne gen. Som jeg forstår det, så har jeg nogle genvarianter i min MODY1, som for 11 år siden i alt fald ikke var konstateret i Danmark hos andre, siger hun til Diabetesmagasinet og fortsætter:
– MODY1 hører ikke til de mest sjældne MODY-typer, men min er sandsynligvis svær at have med at gøre på grund af de yderligere genvarianter, også på verdensplan, tror jeg.
Det her med ”at tro” og altså ikke ”vide” er meget karakteristisk for Irene Coakleys oplevelse.
Ikke nok insulin
– Den viden, jeg har, har jeg selv opsporet. Behandlingssystemet har ikke meget viden om MODY, må jeg desværre konstatere. Derfor er mit suverænt største ønske, at man samlede viden om MODY et centralt sted, som Stenocentre rundt om i landet kunne trække på. Som det er nu, går jeg rundt med en tvivl og usikkerhed på, om jeg får den mest optimale behandling. Jeg var på pen i mange år og er nu på pumpe, men jeg ved, at andre med MODY spiser tabletter.
Når man har MODY, producerer man selv insulin. Bare ikke nok til at kunne håndtere kulhydrater. Det er en genetisk mutation, så tommelfingerreglen er, at får en person konstateret MODY, vil en gentest afsløre, at andre i familien også har det, selvom diagnosen måske hedder type 1-diabetes. Bare ikke i Irene Coakleys tilfælde.
– Jeg er mutanten, og min datter har den også, men ellers har ingen andre i min familie det. Det kan selvfølgelig delvis forklare, hvorfor behandlingssystemet ikke tænkte MODY umiddelbart.
Type 1-diabetes!
I sommeren 2005, da Irene Coakley var 32 år, konstaterer hun, at hendes menstruation er holdt op, så efter mange nætter med meget svedigt sengetøj og lang tid med markant træthed, tænkte hun: Tidlig overgangsalder.
– Pludselig får jeg smerter i underlivet og får konstateret nyrebækkenbetændelse, som penicillin hjælper på. I en bisætning nævner vagtlægen noget om sukker i urinen. Jeg tænker, at jeg må følge op og går til egen læge, som siger, at jeg har type 1-diabetes. Det var ret chokerende, jeg havde aldrig sendt mine tanker i den retning. Jeg bliver ikke indlagt, men går i ambulant behandling, hvor jeg får insulin, siger Irene Coakley.
Sammenlignet med mennesker med type 1-diabetes har hun et lille behov for insulin. Hun overskrider aldrig 3,5 enheder ad gangen og ender med at finde en balance, så hun faktisk ligger fint med sit blodsukker.
– Så bliver jeg gravid, mit blodsukker falder, og min egen insulinproduktion tredobler i månederne efter fødslen. Jeg prøver at spise kulhydratfattigt og måler hyppigt mit blodsukker. Men i 1,5 år kan jeg reelt spise og drikke alt, uden at mit blodsukker stiger, eller jeg behøver insulin, og på hospitalet måler de fine langtidsblodsukre. Ingen forstår noget. Men en dag på arbejdet tager jeg en bolle, som sender mit blodsukker himmelhøjt op, husker Irene Coakley.
Hun kontakter hospitalet, her siger en sygeplejerske, at hun ikke kan have type 1-diabetes med det forløb. Det havde hun ret i, men hvad er det så?
Nej, MODY!
– Jeg begynder at søge information i lange baner, og over for en læge fremlægger jeg min viden og mit ønske om en gentest, som jeg så får med det samme. Efter en måneds tid med mange tanker havner en kuvert i postkassen med besked om, at jeg har MODY; og så kommer jeg på insulin igen efter at have afprøvet tabletten Amaryl® og tager min unikke sygdom på mig, siger Irene Coakley.
Savner ligesindede
Diabetes ændrer livet for alle, der får det, men det er ikke sygdommen eller de kæmpe spørgsmålstegn, omverdenen møder hende med, når hun fortæller, at hun har MODY, der er det værste.
– Det værste er, at jeg nogle gange tvivler på, at jeg får den mest optimale behandling, fortæller Irene Coakley, der kan have en oplevelse af ofte at skulle starte forfra med at forklare sin sygdom.
– Det gør følelsen af ensomhed, usikkerhed og frustration markant større, end den allerede er, når man har en meget sjælden sygdom, siger hun.
Irene Coakley er helt på det rene med, at det slet ikke ville give mening med en stor hospitalsafdeling til andre typer diabetes end type 1 og type 2.
– Jeg ved godt, at det er en præmis ved at have sådan en sjælden sygdom, men jeg må indrømme, at jeg savner ligesindede enormt. Heldigvis har jeg kunnet spejle mig meget i en amerikansk facebookgruppe, hvor der er en god tone, og jeg også har kunnet hente inspiration. Men medlemmerne her sukker også efter viden om sygdommen og kender ensomheden, siger Irene Coakley.
