Diabetes kommer i mange former

Omtrent 90 procent mennesker i Danmark, der har diabetes, har enten type 2- eller type 1-diabetes. Er man yngre, er det hyppigst den autoimmune type 1-diabetes, der rammer en, men diagnosen kan stilles gennem hele livet. For type 2-diabetes er det omvendt. Her er voksne markant i overtal blandt dem, der får konstateret sygdommen, men man ser nu også en stigning blandt unge og børn, der får type 2-diabetes.

For at få optegnet landkortet over de mange forskellige diabetestyper, som kun de færreste kender, har Diabetesmagasinet sat Torben Hansen stævne og følger ham i de nedslag, han gør i rækken af sjældne diabetesdiagnoser. Han er professor på Københavns Universitet og foretager den genetiske diagnostik på mange af de personer, der er mistænkt for en af de specielle arvelige former for diabetes. Han får prøver tilsendt til diagnostik fra hele Danmark og er dermed den person, der kommer tættest på at have det samlede overblik over specielle arvelige former for diabetes i Danmark.

Forkert diagnose

– Mine medarbejdere og jeg stiller diagnoserne på baggrund af de blodprøver og faktuelle oplysninger om den enkelte person – herunder forekomst af diabetes i familien – som Stenocentre og andre specialafdelinger sender os, siger han.

Denne artikel handler altså om dem, der har en speciel arvelig form for diabetes, der hverken er type 1- eller type 2-diabetes – selvom mange af dem har fået netop den diagnose. Den er bare ikke korrekt.

En korrekt diabetesdiagnose er vigtig for den optimale behandling, for rådgivning og for familieudredning.

– Langt de fleste af dem går hele livet med den forkerte diagnose. Nogle tager insulin, selvom de ikke behøver det. Jeg husker en patient, der i godt 45 år havde taget insulin, fordi han var diagnosticeret med type 1-diabetes. En gentest afslørede, at han havde, hvad vi kalder neonatal diabetes. Den specielle form for neonatal diabetes han havde, kan behandles med en tablet. Patienten forlod hospitalet med tabletbehandling og med en langt bedre diabetesregulering, end da han var på insulin, fortæller Torben Hansen.

Små babyer får det ikke

Det var den behandlende læge, der var kvik, for hun studsede, da hun hørte, at den pågældende mand havde fået konstateret type 1-diabetes, da han kun var et par måneder gammel.

– Man kan ikke få type 1-diabetes, hvis man er under seks måneder gammel. Den korrekte diagnose er neonatal diabetes. Denne form for diabetes er meget sjælden, og der findes mange forskellige former. Nogle former for neonatal diabetes skyldes mutationer i gener, der er vigtige for frigivelse af insulin. Sådanne former for diabetes kan ofte bedst behandles med en tablet i stedet for insulin. Andre former for neonatal diabetes kræver livslang insulinbehandling, eksempelvis hvis de insulinproducerende betaceller er gået til grunde af ikke autoimmune årsager, siger Torben Hansen.
Han forklarer, at har et lille barn omkring 1-årsalderen diabetessymptomer, er det normalt type 1-diabetes.

Der findes dog andre former for diabetes, hvor en mutation i et gen kan give en diabetes, der først slår ud senere.

MIDD og MODY

MIDD først: MIDD står for Maternally Inherited Diabetes and Deafness og viser sig typisk hos unge voksne, som med denne diabetesdiagnose ofte også udvikler nedsat hørelse.
– MIDD er sjælden i Danmark, mens MODY er den største gruppe blandt de sjældne diabetestyper og dækker over mutationer i 14 forskellige gener. De forskellige MODY-former er klinisk meget forskellige og har ikke det samme behov for behandling, siger Torben Hansen.

Læs interview med Irene Coakley, der har den sjældne MODY1-mutation

MODY er forkortelsen for Maturity onset Diabetes of the Young og diagnosticeres normalt før 25-årsalderen.
MODY nedarves typisk fra generation til generation. Så når en person får konstateret en specifik MODY-form, vil en gentest oftest afsløre, at flere i familien i flere led har den samme form for MODY. Nogle personer med MODY er inden den korrekte diagnose diagnosticeret med type 1-diabetes, andre er diagnosticeret med type 2-diabetes. Karakteristisk for MODY er, at insulinproduktionen ikke hører helt op som ved type 1-diabetes.

– Vi er på vej væk fra at inddele MODY-typerne i tal a la MODY1, 2, 3 op til 14. De fleste MODY-former er meget sjældne, bortset fra MODY1, MODY2, MODY3 og MODY5. I dag hælder man mere til at benævne MODY-typen efter den specifikke genmutation som for eksempel HNF1α diabetes (tidligere kaldet MODY3), siger Torben Hansen.
(Redaktionen fastholder i denne artikel taltyperne for overskuelighedens skyld).

Mody2 skal ikke behandles

MODY2, også kaldet Glucokinase forkortet GCK-diabetes, er relativt hyppig, men kræver ingen behandling, fordi de insulinproducerende celler reagerer normalt, når blodsukkeret er over cirka 7 mmol/l. Man risikerer ikke senkomplikationer med denne type diabetes, og man kan spise fuldkommen som personer, der ikke har diabetes. Man har blot et gennemsnitsblodsukker, der er er lidt højere end mennesker, der slet ikke har diabetes.

– Man skal dog være opmærksom på to ting, når man står med en MODY2-diagnose. Dels er man ikke beskyttet mod andre former for diabetes; så får man type 1- eller type 2-diabetes oveni, så er det den form for diabetes, man skal i behandling for. Dels skal kvinder med MODY2, der bliver gravide, følges på en afdeling med speciale i diabetes, fordi barnet risikerer at blive for stort, nøjagtigt ligesom det gælder for kommende børn af andre mødre med diabetes, fortæller Torben Hansen.

Lidt om MODY 3, 1 og 5

Den hyppigste form for diabetes i MODY-gruppen er MODY3 eller HNF1α-diabetes. Den bliver nogle gange fejlagtigt diagnosticeret som type 1- eller type 2-diabetes.
Personer med MODY3 reagerer ofte med en meget stor insulinproduktion, når de får sulfonylurinstof tabletter, så det er denne tabletform, man først får anbefalet ved behandling af MODY3. Mange mennesker med MODY3, der behandles med insulin, vil få en bedre diabetesregulering, hvis de ændrer behandling til tabletter.

– MODY1 eller HNF4α-diabetes ses ikke så ofte som MODY2 og MODY3. MODY1 ligner meget MODY3. Typisk starter man behandlingen af MODY1 med sulfonylurinstof-tabletter. En meget lille gruppe af MODY1- og MODY3-patienter vil på et tidspunkt få behov for insulin, men langt størstedelen får den bedste regulering med et præparat, der indeholder sulfonylurinstoffer. En kombination med andre tabletpræparater kan komme på tale for at sikre et stabilt ikke for svingende blodsukker, siger Torben Hansen og tilføjer:

– Jeg vil også nævne MODY5 eller HNF1B-diabetes, som oftest kræver insulin. Den ser vi forholdsvis tit. Mennesker med MODY5 har næsten altid også nyrecyster.

LADA ligger ikke fast

Antallet af mennesker, der får konstateret LADA, er næsten på størrelse med dem, der får diagnosen type 1-diabetes, så det er absolut den største gruppe blandt de mindre hyppige diabetestyper. LADA står for Latent Autoimmune Diabetes of Adulthood (skjult autoimmun voksen-diabetes).

– LADA har ikke en diabeteskode, fordi sundhedssystemet opfatter sygdommen som en slags mellemstation før type 1-diabetes. Mange patienter, der får konstateret LADA, udvikler med tiden et behov for insulinbehandling. I perioden frem til, at egenproduktionen af insulin ophører, skal LADA stort set behandles som type 2-diabetes, oplyser professoren.

Mød Rebecca Cupido, der lever med LADA

Tvivl om egen diagnose?

Hvis man mistænker, at man har en anden form for diabetes end type 1- eller type 2-diabetes, er der tre ting, man bør undersøge, siger Torben Hansen:

– For det første: Hvor gammel var man, da man fik diagnosen? For det andet: Har andre i familien diabetes? For det tredje: Har man bevaret insulinproduktion (målbar C-peptid) (se faktaboksen: ’Sådan bestemmes diabetestypen’) i flere år efter diagnosen er givet, selvom man er i insulinbehandling? Ved tidlig diabetesdiagnose, flere tilfælde af diabetes i familien og målbar C-peptid har man måske i virkeligheden MODY. Den endelige diagnose stilles ved en gentest.