Forkert diagnose: hvilken type diabetes har jeg så?
Ann Sophie Hansen troede hun havde type 1-diabetes, men symptomerne passede ikke. Hun blev fejldiagnosticeret, og havde i virkeligheden den arvelige type diabetes kaldet MODY.
Det kom ikke som et chok, da Ann Sophie Hansen som 13-årig fik konstateret type 1-diabetes. Begge hendes forældre havde det, så sygdommen føltes ikke fremmed. Den første tid gik godt, men da hun begyndte på efterskole, ændrede hverdagen sig.
– Jeg var en flyvende teenager, der gav den gas med fester, alkohol, chips og slik. Jeg tog stadig insulin, men den gjorde bare, at jeg tog meget på. Jeg passede slet ikke min diabetes og alligevel lå jeg relativt stabilt, siger Ann Sophie, der i dag godt kan se, at noget ikke stemte.
Det undrede hende. Hvorfor fik hun det ikke dårligt? I gymnasiet fortsatte den ubekymrede livsstil, indtil hun til en fest i 2.g havnede på skadestuen med lavt blodsukker. Det blev et vendepunkt.
Jeg passede slet ikke min diabetes og alligevel lå jeg relativt stabilt.
– Jeg stoppede med at drikke alkohol, blev ekstrem restriktiv med, hvad jeg spiste, tabte mig og tog til sidst næsten ingen insulin. Alligevel fik jeg igen og igen lave blodsukre, der udviklede sig til en angstpræget hverdag.
Ny diagnose
Lægen foreslog, at hun for en kort periode stoppede med at tage insulin, for at få en mental pause fra blodsukkerræset. Hun stoppede i flere uger – uden at få det dårligt. Det burde ikke kunne lade sig gøre.
Lægen havde hørt, at Steno-centrene undersøgte flere diabetes-typer, og i en alder af 18 år blev Ann Sophie udredt på ny. Diagnosen blev ændret fra type 1-diabetes til MODY. Det er en sjælden, arvelig diabetestype, der ofte forveksles med type 1 eller type 2.
Nu gav det mening, hvorfor hun kunne undvære insulin, og hvorfor tallene forblev stabile under de vilde teenageår. For MODY giver symptomer som ligner diabetes, men kroppen producerer stadig insulin, og derfor er insulinbehandling ofte ikke nødvendig. Personer med MODY kan ofte klare sig med tabletbehandling, hvor risikoen for lavt blodsukker er meget mindre.
– Det var en kæmpe lettelse. Siden turen på skadestuen havde jeg været bange for at få lavt blodsukker, men nu, uden insulin og den nye diagnose, behøvede jeg ikke længere bekymre mig.
En hverdag uden insulin
Fordi MODY er stærkt arveligt, blev hendes forældre også testet, og hendes mor testede positiv. Hun har altså været fejldiagnosticeret med type 1-diabetes, siden hun var ni år, og det er stadig en stor omstilling for hende at slippe kontrollen og insulinen efter mange år med type 1-diabetes.
I dag får Ann Sophie Hansen den rette behandling. De første år efter diagnosen klarede hun sig uden medicin og insulin – kun reguleret gennem en restriktiv kost. I dag tager hun medicin, der normalt bruges til type 2-diabetes, og som hjælper hende med at regulere optaget af kulhydrat og sparke lidt til insulinproduktionen. Og livet med diabetes er kun blevet lettere.
– Dengang jeg havde type 1-diabetes fyldte det meget. Når man kan tage insulinen fra mennesker med MODY, fjernes en stor byrde. Min krop har det helt sikkert bedre nu, hvor jeg slipper for bekymringer om lavt blodsukker og den konstante kontrol.
Når man kan tage insulinen fra mennesker med MODY, fjernes en stor byrde.
Ønsker mere viden om MODY
Ann Sophie blev opdaget ved et tilfælde, fordi hendes læge kendte til MODY.
– men det er ikke almindelig praksis at teste for. Hun var en af de første, der blev opdaget med diagnosen i Danmark og har siden deltaget i forskningsprojekter, der kan være med til at flere bliver opdaget tidligere.
Ann Sophie blev opdaget ved et tilfælde.
– Havde man vidst mere dengang, ville jeg ønske, det var blevet opdaget før. Så havde jeg haft et helt andet ungdomsliv med mindre skam og dårlig samvittighed.
MODERN-MODY
Der er begrænset viden om behandlingen af MODY. Derfor har Stenocentrene i Danmark og Grønland startet forskningsprojektet MODERN-MODY, der skal udvikle viden om MODY og sikre bedre behandling.
